Её заставили идти с внуком и даже билет купили, но бабка нашлась как приплести политику.

Темы просто про даунов нет, поэтому помещу сюда

🧬 Удалили лишнюю хромосому при с-ме Дауна - и мозг заработал
      В Японии сделали то, что раньше считалось фантастикой.
Учёные физически удалили лишнюю 21-ю хромосому в опытах на животных - ту самую, из-за которой развивается синдром Дауна.
Не подавили и не заглушили, а  удалили полностью - с помощью CRISPR-Cas3.
      Cas3 разрушает участок целиком - хромосома исчезает.

  👍 После удаления:
💪🏻клетки начали вести себя как здоровые
💪🏻восстановились память и поведение у мышей
💪🏻нормализовался обмен веществ
Это сделано. Пока в лаборатории, но принцип доказан.
Если раньше диагноз «синдром Дауна» означал пожизненное состояние, то  теперь это потенциально устранимо.

🔬 Исследование в PubMed 📁 Targeted chromosome elimination by CRISPR-Cas3 provides a potential therapy for Down syndrome Science Advances

Отредактировано Анрика (2025-08-04 13:54:53)

Как это встрепенется? ОЯ неоднократно писала, что не променяет Василия с диагнозом на здорового.Он послан ей в награду и придал смысл жизни.А тут чик-и нет смысла,ОЯ обычная дурная бабеха.

Теперь занятия вне дома. Главное, конечно, карате. Я даже не посчитаю с ходу, сколько лет он туда ходит. Когда-то водила внука в этот клуб и спросила тренера про Васю, а он сказал: «Конечно, приводите». До этого был миллион попыток найти какой-то спорт Васе и миллион отказов, были и пробы, но либо отдельно, вне группы, либо в группе, но без всякого внимания тренера – так, телепается в конце, и бог с ним. И вот мы нашли человека без малейшего предубеждения, нашего Комрона. Не только не было предубеждения и страха – он даже говорил, что давно мечтал о таких учениках. То, что он таджик, думаю, имеет значение.
У Васи формально очень высокий разряд, но это ничего не значит. Два раза в год бывают тесты, Вася их очень ждет, туда собирают ребят со всего города. По их результатам присуждают следующий разряд. Так он и добрался до своего коричневого пояса с золотой насечкой. Последние годы сдает не на новый разряд, а на подтверждение имеющегося. По-честному, я думаю, он должен иметь какой-то из начальных уровней, и я всегда за честность. Да и Вася без конца говорит, что у него ничего не получается. Но разряд Васи зависит не от меня.
Его не берут на соревнования, я это вполне понимаю. Но в связи с этим у него нет какой-то перспективы. Только эти экзамены два раза в год – и потом мы в кафе всегда отмечаем это событие. И дружбы, живых отношений (кроме отношений с тренерами) у него там тоже, похоже, нет. Тем не менее, карате очень важно для нас. Это единственное место, где он не наедине с учителем, а в группе. Это раз. Во-вторых, он в группе обычных детей и взрослых, это важно. В-третьих, он ездит на карате (и пока только на карате) один. Обратно до маршрутки надо идти целую остановку, переходить улицу на светофоре – справляется. Еще и в магазин заходит и приносит нам что-то нужное. И на карате он ездит целых три раза в неделю.
Да, еще же летние сборы. Стоят две недели сборов дорого, проводятся они в городе, и ничего там такого особенного – завтрак и обед в столовой, две тренировки, выходы (боулинг, детские фильмы, детский парк), которые вроде ему не по возрасту, – но он целый год ждет этого лагеря, этой возможности быть целыми днями не дома с мамой, а вместе с другими.

Вроде много всего, но среди этого нет главного. Нет работы или профессиональной учебы. Ведь Васе 33 года, у него должна бы быть какая-то взрослая жизнь. И он этого хочет. Я вообще во всем иду за Васей, а не тащу его куда-то. Я как раз не хочу ни того ни другого, потому что это в значительной степени ляжет на меня. Но для него это важно, это его ход к людям из четырех стен дома, где есть только мама. Не могу забыть, как он остановился на лестнице в художественном училище, по которой мы поднимались на занятия, обернулся ко мне и сказал: «А все-таки я поступлю», хотя никаких разговоров о поступлении в училище тогда не было и в помине, мы просто ходили заниматься. И я попробовала продвинуть эту идею с художественным училищем в Иванове, потом в Палехе, в Холуе… Ничего не вышло. На повара учиться он хотел еще раньше, тоже разговаривала в колледже и получила отказ. Формально-то у него есть аттестат, он дееспособен, имеет право на колледж. Но его никуда не возьмут. А он очень хотел бы.
Работа когда-то казалась нереальной, я считала, что в первую очередь он сам не готов. Но после трех поездок в Орловскую область на работу мы оба знаем, что сейчас он работать может и будет то, что может, делать добросовестно. Для него работа – это прежде всего люди, поэтому работа дворника не годится (это бы можно, если оформить меня, но на меня она и падет в основном). Найти работу очень трудно, но, мне кажется, не невозможно, тем более что мы готовы, по крайней мере первое время, работать бесплатно, как волонтеры. Хотя и денег нам не хватает. Говорю «мы», потому что, конечно, я буду его сопровождать до уверенной самостоятельности. Самое большое препятствие тут во мне, у меня нет сил на эти поиски. Но сейчас я как-то, хоть медленно, начала шевелиться, сходили мы на биржу (куда его как безработного не поставят на учет, так как в его бессрочной программе реабилитации сказано «в трудоустройстве и профориентации не нуждается») и в три возможных места работы. Безуспешно пока, но начало положено.